El 4 de marzo, en el programa Dr. TB, conducido por el doctor Tomás Borda, se abordó un tema de gran relevancia: el síndrome de Down. La Dra. Gioconda Manassero, médico genetista en el Servicio de Genética del INSN San Borja, brindó información valiosa y aclaró dudas comunes sobre esta condición genética.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

El síndrome de Down es una condición genética que se produce cuando una persona tiene una copia adicional del cromosoma 21. Esta alteración cromosómica puede generar una serie de características físicas y de desarrollo, que incluyen dificultades cognitivas y ciertas condiciones de salud.

La Dra. Manassero explicó que esta condición no tiene una causa única, pero en la mayoría de los casos, es un fenómeno aleatorio. En términos simples, esto significa que el síndrome de Down ocurre por una división celular anormal durante la formación de los espermatozoides o los óvulos. Como resultado, la persona afectada presenta tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos habituales.

RASGOS MÁS COMUNES EN EL SÍNDROME DE DOWN

Una de las inquietudes más frecuentes sobre el síndrome de Down es cómo se manifiesta de manera distinta en cada persona. A continuación, se detallan algunos de los rasgos más comunes, aunque cada individuo puede presentar una combinación única:

• Tono muscular más bajo.
• Ojos con una inclinación característica.
• Desarrollo cognitivo que puede ser más lento.
• Diversidad en los niveles de habilidades y capacidades.

Es importante destacar que, aunque estos rasgos son comunes, las personas con síndrome de Down pueden tener distintos niveles de severidad y habilidades.

La Dra. Manassero destacó que, aunque el desarrollo cognitivo puede verse afectado, no todas las personas con síndrome de Down tienen la misma severidad de discapacidad intelectual. "Todos van a tener cierto grado de discapacidad intelectual, (pero) esta puede ser leve y no les va a impedir desarrollarse en la vida", afirmó, señalando que algunas personas pueden llevar una vida relativamente independiente, mientras que otras pueden necesitar más apoyo a lo largo de su vida.

PREVENCIÓN Y DETECCIÓN TEMPRANA

El diagnóstico temprano juega un papel clave en la mejora de la calidad de vida de las personas con síndrome de Down. La Dra. Manassero subrayó que la detección durante el embarazo es posible a través de pruebas genéticas. 

Existen varios exámenes prenatales que pueden confirmar la presencia del síndrome de Down, entre ellos:

• Amniocentesis.
• Biopsia de vellosidades coriónicas.

Sin embargo, la Dra. Manassero destacó que estos procedimientos conllevan ciertos riesgos. Por ello, es fundamental discutir todas las opciones con el médico de cabecera antes de tomar una decisión.

El programa también enfatizó la importancia de la inclusión social y el apoyo adecuado para las personas con síndrome de Down. Aunque la condición implica desafíos, los avances en la medicina y la educación han permitido que muchas personas con síndrome de Down lleven una vida rica en experiencias y logros.

Puedes ver los programas completos de Dr. TB, con el doctor Tomás Borda, de lunes a viernes a las 2 p. m. o en nuestro canal de YouTube. ¿Te gustaría ver la entrevista completa?