Osteogénesis imperfecta: conoce las señales de alerta y los avances que mejoran la calidad de vida
En "Sin barreras" se dieron a conocer las características de la osteogénesis imperfecta, una enfermedad que provoca fragilidad ósea, además de las terapias y cirugías que ayudan a enfrentar este diagnóstico. Foto: captura.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética poco frecuente que afecta la formación de los huesos y aumenta el riesgo de fracturas. En Sin barreras se abordó este tema para explicar cómo identificar sus principales señales, cuáles son los tratamientos disponibles y qué avances médicos ayudan hoy a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Durante la entrevista, el doctor Mirko Tello explicó que actualmente esta enfermedad se considera un síndrome, debido a que involucra distintos factores genéticos que generan alteraciones en el colágeno del cuerpo.
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“Ahora realmente se considera como un síndrome. Es decir, es un grupo de agentes genéticos que van a producir una serie de alteraciones que son comunes a varios tipos de cuadros clínicos”, señaló el especialista.
CÓMO AFECTA ESTA ENFERMEDAD AL CUERPO
La osteogénesis imperfecta altera principalmente el colágeno tipo 1 y tipo 2, estructuras importantes para el desarrollo y la resistencia de los huesos. Sin embargo, sus efectos no solo aparecen en el aparato locomotor.
Según explicó el especialista, la enfermedad también puede generar problemas auditivos, alteraciones en la piel y dificultades en la regeneración ósea.
Uno de los signos más conocidos es la fragilidad de los huesos. Por eso, muchas veces a los pacientes se les conoce como “niños de cristal”. Las fracturas pueden ocurrir con frecuencia y hasta por golpes leves.
“Sí, es cierto, son conocidos como niños de cristal o niños galletas porque tienen la tendencia a fracturarse con mucha frecuencia”, indicó Mirko Tello.
El médico también aclaró que la enfermedad no afecta directamente el desarrollo intelectual de los pacientes.
“Hay que mencionar que intelectualmente no tienen ningún compromiso directamente por la enfermedad, por lo cual se puede desarrollar normalmente en una sociedad que sea capaz de aceptar estas diferencias y valorarlas”, afirmó.
QUÉ SEÑALES PUEDEN ALERTAR A LAS FAMILIAS
La osteogénesis imperfecta suele tener antecedentes familiares. Por eso, los especialistas recomiendan prestar atención cuando existen casos similares dentro de la familia.
Además de las fracturas frecuentes, existen otras señales clínicas que pueden ayudar a detectar la enfermedad desde etapas tempranas.
“Otro indicio clínico es que la forma de su cara es más o menos peculiar porque tiene una forma triangular invertida”, explicó el traumatólogo.
También indicó que algunos pacientes presentan una coloración azulada en la esclerótica, la parte blanca de los ojos.
“Lo que normalmente es blanco en todos los ojos, lo tiene de color azul. No azul intenso, pero con tendencia azulina”, detalló.
Actualmente, el diagnóstico también puede realizarse mediante pruebas genéticas. Estas evaluaciones pueden incluir análisis del líquido amniótico o biopsias de la placenta durante el embarazo.
TRATAMIENTOS Y AVANCES MÉDICOS
El tratamiento depende del tipo y la gravedad de la enfermedad. El especialista explicó que existen cuatro grupos clásicos de osteogénesis imperfecta. Algunos casos permiten una vida relativamente normal, mientras que otros pueden ser severos desde el embarazo.
En las primeras etapas, los pacientes reciben medicamentos llamados bifosfonatos, que ayudan a disminuir la pérdida ósea y fortalecen los huesos.
La terapia física también cumple un rol importante. El especialista indicó que el reposo prolongado puede reducir la masa ósea y la fuerza muscular, por lo que los ejercicios de bajo impacto ayudan a proteger el cuerpo.
Entre las actividades recomendadas destacan la natación y el ciclismo estático.
CIRUGÍAS QUE AYUDAN A FORTALECER LOS HUESOS
Uno de los avances más importantes en el tratamiento son los clavos endomedulares, dispositivos que se colocan dentro de los huesos para reforzarlos y reducir el riesgo de fracturas.
“Se hacen cirugías con unos clavos endomedulares que van dentro de los huesos para fortalecerlos. Es decir, que se pueden poner cuando el niño está pequeño y acompañan el crecimiento del hueso”, explicó Mirko Tello.
El especialista agregó que uno de los principales retos médicos continúa siendo reducir el impacto de las fracturas y acelerar la recuperación de los pacientes.
“El pronóstico es importante resaltar que está en relación a la fractura y la capacidad que tenga la ciencia de rápidamente sacar al paciente de esa lesión”, sostuvo.
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